[Uso previsto] Este kit se utiliza para la detección cualitativa del polimorfismo del gen metilenetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en c,677 sitios en muestras de sangre periférica humana en pacientes con un nivel alto de homocisteína o metabolismo anormal de ácido fólico proporcionan diagnóstico auxiliar. La 5'10-metilenetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el sistema metabólico de la metionina-folato, implicada en el mantenimiento del metabolismo normal del ácido fólico y en el mantenimiento de los niveles normales de homocisteína en el cuerpo. El polimorfismo del sitio c,677 del gen MTHFR puede conducir a una disminución de la actividad de la enzima clave que codifica el metabolismo del ácido fólico, lo que lleva a un trastorno del metabolismo del ácido fólico, lo que resulta en una disminución del nivel de ácido fólico e hiperhomocisteinemia. Para las personas con anomalía del gen MTHFR, la actividad enzimática se reduce significativamente, lo que resulta en trastorno del metabolismo del ácido fólico, anomalía del metabolismo del "grupo de un carbono", lo que resulta en un riesgo significativamente mayor de síndrome de Down, defectos del tubo neural neonatal y otras enfermedades, Estas personas necesitan suplementación más ácido fólico es necesario para lograr el efecto deseado. La frecuencia de distribución del sitio c,677 (C/T) del gen MTHFR en la población China se muestra en la tabla siguiente. Los resultados de la prueba de este kit son solo para que los médicos proporcionen referencia para el metabolismo de la homocisteína. Es adecuado para el diagnóstico clínico auxiliar, y debe ser juzgado en función de la situación real del caso, en lugar de ser el único estándar para el diagnóstico clínico